فحص دم كعب الوليد واهميته القصوى
لماذا يتم اخذ عينة دم من كعب الطفل ؟
سؤال يردده معظم الناس . ثم من المهم والضروري فحص دم كعب القدم لكل طفل حديث الولادة . فهذا التحليل هو مشعر للكشف عن امراض وراثية ان اكتشفت باكرا من الممكن معالجتها ، والطفل يكمل حياته بشكل طبيعي دون إعاقة ، اما الاطفال الذين لا يتم تحليل كعب القدم لديهم وتكون لديهم مشاكل وامراض وراثية يكملون حياتهم بإعاقة دائمة وحتى احيانا الموت مع الأسف .
يتم فحص كل من بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي، التليف الكيسي ونقص البيوتيناز. يجب معرفة أهمية عينة كعب القم للمولود .
كيف يمكنني معرفة نتيجة سحب الدم من كعب طفلي ؟
تؤخذ اول عينة في المشفى بعد ولادة الطفل ، وتسجل جميع بيانات الطفل وأهله من ضمنها رقم الهاتف و عنوان المنزل .إذا لم يتم الاتصال بكم فإن العينة الاولى سليمة ولا توجد مشاكل . يتم الاتصال من قبل المركز الصحي فقط للعينات التي توجد فيها شك بانها غير سليمة فيتم الاتصال بالأهل من اجل تكرار العينة ، إن كانت النتائج تحتوي على مشاكل حينها يتم ابلاغ الاهل وكتابة إحالة الى الطبيب المختص .من هنا تأتي أهمية عينة كعب القدم. للمولود .
لماذا يتم اخذ العينة مرة أخرى من طفلي ؟
يتم اخذ العينة مرة ثانية من الطفل بعد أسبوع من الولادة بشك روتيني ، بعد ان يتغذى الطفل من حليب امه لتكون النتائج حقيقية ، وسيتم تحليل القسم الثاني من التحاليل التي يجب ان تفحص فمثلا يكون هرمونات الدرق في التحليل الثاني وايضا تحاليل الكظرية . بالمثل ان كان في النتائج اي شك يقوم المركز الصحي بالاتصال بأهل الطفل لتكرار العينة . من ثم إذا تأكدت النتيجة تكتب إحالة للطفل الى المركز المختص والطبيب المختص لتلقي العلاج . ثم تتم المتابعة بشكل مشترك من المركز الصحي الأول ( صحة الاسرة ) والجهة التي تمت إحالة الطفل اليها .
ما هو قصور الغدة الدرقية الخلقي ( CHT )؟
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض خلقي يحدث مع نقص هرمون الغدة الدرقية . يزيد زواج الأقارب من حدوث هذا المرض .
ما هي أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي ( CHT)؟
هي لا تظهر العلامات و الأعراض في فترة حديث الولادة في معظم الحالات . ثم يتم التشخيص وفق لقيم هرمونات الغدة الدرقية المقالة في عينة دم كعب القدم . فإن لم يعالج باكرا فإن التخلف العقلي و التقزم حتميان ولا مفر منهما مع الأسف .من المهم التشخيص المبكر ومن ثم متابعة العلاج .
ما هو علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي ( CHT )؟
سيتم تحويلك الى عيادة الغدد الصم الخاصة بالأطفال لتشخيص المرض . العلاج سهل و رخيص و فعال عند الاطفال الذين يعانون من التشخيص المبكر . فهرمون الغدة الدرقية متوفر في السوق اي في جميع الصيدليات ، وتكلفة منخفضة جدا ، يختلف شكل الدواء باختلاف الشركات المصنعة له . ثم انه يقي أطفالنا من التخلف العقلي و القزامة.
ماهي بيلة الفينيل كيتون ( PKU )؟
بيلة الفينيل كيتون هي مرض استقلابي وراثي . ينتقل المرض من الاب و الام إلى الطفل من خلال الجينات . فينل الأنين هو لبنة بناء بروتينية في المرض ، لا يمكن استخدامه في الجسم اي لا يتم تصريفه في الجسم ، ويتراكم في الدم ويسبب تلف ل الدماغ لا رجعة فيه (اي يعمل على تخريب خلايا الدماغ ولا تصلح فيما بعد (يزيد زواج الأقارب من حدوث هذا المرض .
ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون (FKU)؟
إذا لم يشخص المرض في وقت مبكر ، يمكن ان تظهر الآفات الجلدية وايضا على شكل تخلف عقلي شديد ، وتشنجات ونوبات ، واضطرابات سلوكية عدواني او توحد ، ويمكن رؤية التهاب الجلد عند الاطفال ، وفقا للوالدين فإن 60% من الحالات ، هناك لون فاتح للشعر و العينين و البشرة .
ما هو علاج بديلة الفينيل كيتون ( PKU ) ؟
سيتم احالتك للمركز المختص لتأكيد تشخيص المرض . بعد التشخيص يمكن للأطفال ان يعيشوا حياة صحية مع نظام غذائي مناسب . اي فقط سيكون العلاج عن طريق نظام غذائي خاص جدا .
ما هو نقص البيوتينيداز ( BE ) ؟
نتيجة للنقص الخلقي لأنزيم يسمى البيوتينيداز ، تحدث اضطرابات في معالجة الجسم للفيتامين يسمي البيوتين . غالبا ينتقل المرض من الام والأب عن طريق الجينات . يزداد هذا المرض بزواج الأقارب .
ما اعراض نقص البيوتينيداز ( BE )؟
تؤدي الاضطرابات الناتجة عن عدم توازن النسب الحمضية الفاعلة في الجسم إلى صورة سريرية من ثم مخبرية مختلفة . مثل مشاكل الجلد و تساقط الشعر الجزئي ، وفقدان السمع والبصر والتشنج والاعراض العصبية.
ما هو علاج نقص البيوتينيداز ( BE ) ؟
التشخيص والعلاج المبكران مهمات للغاية في نقص البيوتينيداز .ثم من الممكن ان يتسبب التأخير في عملية التشخيص والعلاج في حالات الى حدوث اعراض عصبية و الوفاة . سيتم احالتك وتوجيهك من قبل طبيب الاسرة في المركز الصحي الى مركز مختص . حيث يتم تأكيد تشخيص المرض وإعطاء العلاج المناسب وهو إعطاء الطفل فيتامين يسمى البيوتين عن طريق الفم .
ما هو داء التليف الكيسي ؟
وهو مرض وراثي شائع يصيب الغدد الخارجية في جميع الأنظمة ، مما يجعل إفرازات الخلايا المفرطة داكنة ولزجة .
ينتقل هذا المرض من الام والأب عن طريق الجينات ، ويزيد زواج الأقارب من حدوث هذا المرض .
ما هي أعراض التليف الكيسي ؟
يمكن رؤية الاضطرابات في العديد من الأجهزة التي تفرز في الجسم . الأكثر شيوعا هي إصابة الرئتين و الجهاز الهضمي. ثم تتراكم الافرازات غير الطبيعية في الشعب الهوائية، مما يتسبب في استقرار الميكروبات ، وتكرار إصابة الرئتين بالالتهابات و تتفاقم تدريجيا ، و تتلف الرئتين تدريجيًا واحتمال وفاة الطفل .
ما هو علاج التليف الكيسي ؟
سيتم إحالة الطفل من خلال مركز صحة الاسرة الى المركز المختص و الطبيب المختص . حيث سيتم تأكيد التشخيص والاصابة .لاوجود علاج نوعي لهذا المرض ، يهدف فحص التليف الكيسي إلى تقديم المشورة الوراثية للعائلة في الفترة المبكرة من ثم إبطاء سير المرض وزيادة جودة الحياة في التشخيص المبكر . يتم فقط تقديم علاج عرضي داعم مدى الحياة .
الخاتمة :
يجب التقيد بهذه التحاليل لضرورتها القصوى ( تحليل كعب القدم ) .بعد معرفة أهمية عينة كعب القدم يجب إعطاء المعلومات بشكل دقيق لمقدم الرعاية الصحية مثل رقم الهاتف و عنوان السكن وهما في غاية الأهمية. الابتعاد عن زواج الاقارب لما له من آثار مأساوية على اطفالنا وعلينا ، يجب ان نتمتع بثقافة عالية ومثقف ابنائنا جميعا عن خطورة زواج الاقارب الذي نهى عنه حبيبنا محمد صلى الله عليه وسلم .
ملاحظه : هذا التحليل ليس متوفر في كل البلدان رغم أهميته على سبيل المثال في سورية غير موجود . ففي بعض دول الخليج وتركيا وأوروبا يستخدم هذا التحليل . في اي بلد انت موجود اسال عن هذا التحليل واعمل لطفلك . بعد معرفة أهمية عينة كعب القدم للطفل .
