Pourquoi un échantillon de sang est-il prélevé sur le talon de l’enfant ?

Pourquoi un échantillon de sang est-il prélevé sur le talon de l’enfant ?

Une question que la plupart des gens se posent. Ensuite, il est important et nécessaire de vérifier le sang du talon pour chaque nouveau-né. Cette analyse est un indicateur pour détecter des maladies génétiques qui si elles sont découvertes tôt, peuvent être traitées, et l’enfant continue sa vie normalement sans incapacité.Quant aux enfants dont les talons ne sont pas analysés et qui ont des problèmes et des maladies génétiques, ils terminent leur vie avec des l’invalidité et parfois même la mort, malheureusement.

La phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose et le déficit en biotinase sont tous étudiés. L’importance du prélèvement de calcanéus pour le nouveau-né doit être connue.

Comment puis-je connaître le résultat du prélèvement de sang du talon de mon enfant ?

Le premier échantillon est prélevé à l’hôpital après la naissance de l’enfant, et toutes les coordonnées de l’enfant et de sa famille sont enregistrées, y compris le numéro de téléphone et l’adresse du domicile.Si vous n’êtes pas contacté, le premier échantillon est sain et il y a pas de problème. Le centre de santé n’est contacté que pour les échantillons dans lesquels on soupçonne qu’ils sont incorrects, de sorte que les parents sont contactés afin de répéter l’échantillon, si les résultats contiennent des problèmes, la famille est informée et une référence est écrite au spécialiste médecin D’où l’importance de l’échantillon de talon. pour le nouveau-né.

Pourquoi l’échantillon est-il à nouveau prélevé sur mon enfant ?

L’échantillon est à nouveau prélevé sur l’enfant une semaine après la naissance, avec une suspicion de routine, après que l’enfant a été nourri au lait de sa mère pour que les résultats soient réels.La deuxième partie des analyses qu’il faudra examiner, par exemple, sera hormones thyroïdiennes dans la deuxième analyse, ainsi que des analyses surrénaliennes. De même, en cas de doute sur les résultats, le centre de santé contacte les parents de l’enfant pour refaire le prélèvement. Ensuite, si le résultat est confirmé, une référence de l’enfant est écrite au centre spécialisé et au médecin spécialisé pour traitement. Ensuite, le suivi est assuré conjointement par le premier centre de santé (Santé Familiale) et la partie vers laquelle l’enfant a été référé.

Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale (CHT) ?

L’hypothyroïdie congénitale est une maladie congénitale qui survient avec un déficit en hormone thyroïdienne. Le mariage consanguin augmente l’incidence de cette maladie.

Quels sont les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale (CHT) ?

Il ne montre pas de signes et de symptômes pendant la période néonatale dans la plupart des cas. Ensuite, le diagnostic est fait en fonction des valeurs des hormones thyroïdiennes rapportées dans l’échantillon de sang du talon. S’ils ne sont pas traités tôt, le retard mental et le nanisme sont malheureusement inévitables et inévitables.Il est important d’effectuer un diagnostic précoce, puis un traitement de suivi.

Quel est le traitement de l’hypothyroïdie congénitale (CHT) ?

Vous serez référé à une clinique d’endocrinologie pédiatrique pour un diagnostic. Le traitement est facile, bon marché et efficace chez les enfants qui souffrent d’un diagnostic précoce. L’hormone thyroïdienne est disponible sur le marché, c’est-à-dire dans toutes les pharmacies, et à un coût très modique, la forme du médicament variant selon les différents fabricants. Ensuite, il protège nos enfants du retard mental et du nanisme.

Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PCU) ?

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire. La maladie est transmise du père et de la mère à l’enfant par les gènes. La phénylalanine est un élément constitutif des protéines dans la maladie, elle ne peut pas être utilisée dans le corps, c’est-à-dire qu’elle n’est pas drainée dans le corps, et elle s’accumule dans le sang et provoque des lésions cérébrales irréversibles (c’est-à-dire qu’elle détruit les cellules cérébrales et ne répare pas plus tard) (la consanguinité augmente l’incidence de cette maladie .

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie (FKU) ?

Si la maladie n’est pas diagnostiquée tôt, des lésions cutanées peuvent apparaître et également sous la forme d’un retard mental sévère, de convulsions et de convulsions, de troubles du comportement agressif ou d’autisme, et des dermatites peuvent être observées chez les enfants, selon les parents, dans 60% des cas, il y a une couleur claire des cheveux et des yeux Et la peau.

Qu’est-ce qu’un traitement alternatif de la phénylcétonurie (PCU) ?

Vous serez référé au centre spécialisé pour confirmer le diagnostic de la maladie. Après le diagnostic, les enfants peuvent mener une vie saine avec une alimentation appropriée. C’est-à-dire que seul le traitement se fera par le biais d’un régime alimentaire très spécial.

Qu’est-ce que le déficit en biotinidase (BE) ?

À la suite d’une déficience congénitale d’une enzyme appelée biotinidase, des troubles surviennent dans le traitement par l’organisme d’une vitamine appelée biotine. Souvent, la maladie est transmise de la mère et du père par les gènes. Cette maladie augmente avec la consanguinité.

Quels sont les symptômes du déficit en biotinidase (BE) ?

Les troubles résultant du déséquilibre des niveaux d’acides actifs dans le corps conduisent à un tableau clinique et de laboratoire différent. Tels que les problèmes de peau, la perte partielle des cheveux, la perte auditive et visuelle, la spasticité et les symptômes neurologiques.

Quel est le traitement du déficit en biotinidase (BE) ?

Un diagnostic et un traitement précoces sont très importants dans le cas d’un déficit en biotinidase. Dans certains cas, des retards dans le processus de diagnostic et de traitement peuvent entraîner des symptômes neurologiques et la mort. Vous serez référé et dirigé par le médecin de famille du centre de santé vers un centre spécialisé. Lorsque le diagnostic de la maladie est confirmé et qu’un traitement approprié est administré, qui consiste à donner à l’enfant une vitamine appelée biotine par voie orale.

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

C’est une maladie génétique courante qui affecte les glandes exocrines dans tous les systèmes, rendant les cellules exocrines sombres et collantes.

Cette maladie est transmise de la mère au père par les gènes, et le mariage consanguin augmente l’incidence de cette maladie.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

Des troubles peuvent être observés dans de nombreux organes qui sont sécrétés dans le corps. L’infection la plus courante des poumons et du tractus gastro-intestinal. Ensuite, les sécrétions anormales s’accumulent dans les voies respiratoires, provoquant la stabilité des microbes, des infections répétées des poumons et s’aggravant progressivement, et les poumons sont progressivement endommagés et l’enfant peut mourir.

Quel est le traitement de la mucoviscidose ?

L’enfant sera référé par le Centre de Santé Familiale au centre spécialisé et au médecin spécialiste. Où le diagnostic et l’infection seront confirmés. Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie. L’examen de la mucoviscidose vise à fournir un conseil génétique à la famille dans la période précoce, puis à ralentir l’évolution de la maladie et à augmenter la qualité de vie au début de la maladie. diagnostic. Seul un traitement de soutien occasionnel et à vie est proposé.

Conclusion :

Ces analyses doivent être respectées en raison de leur plus grande nécessité (analyse du talon).Après avoir pris connaissance de l’importance de l’échantillon de talon, les informations doivent être fournies avec précision au fournisseur de soins de santé, telles que le numéro de téléphone et l’adresse résidentielle, qui sont très importantes. Rester à l’écart du mariage consanguin à cause de ses effets tragiques sur nos enfants et sur nous, nous devons jouir d’une haute culture et éduquer nos enfants sur les dangers de la consanguinité, ce que notre bien-aimé Muhammad, que la prière et la paix de Dieu soient sur lui, a interdit.

Note : Cette analyse n’est pas disponible dans tous les pays, malgré son importance, par exemple en Syrie, elle n’existe pas. Dans certains pays du Golfe, en Turquie et en Europe, cette analyse est utilisée. Dans quel pays vous trouvez-vous, renseignez-vous sur cette analyse et travaillez pour votre enfant. Après avoir pris connaissance de l’importance de l’échantillon de talon de pied pour l’enfant.